山桑 大翔(やまと)君  広翔(ひろと)
山桑兄弟の紹介をします。
兄弟でコケイン症候群です。 成長状況です。
成長状況 山桑 大翔 (やまと) 山桑 広翔 (ひろと)
首座り  4か月  3か月
寝返り  4か月  4か月
腰座り  11か月  10か月半
つかまり立ち  1歳2か月  1歳
独歩  2歳6か月  1歳7か月
大翔誕生 
 上の子大翔は2001年2月17日とても元気な状態で生まれてきてくれました。出生時体重3018g,47,4cmで異常もなくとても元気でした。首すわりから成長の遅れを感じ腰座り頃から周囲との差がはっきりしてきました。
病院での検査
 1歳半頃から本格的にどこか異常がないかMRI検査、血液検査など沢山の病院で定期的に検査していました。
検査結果はどこも異常なくどこに行っても経過観察しかないと言われてました。
様々な訓練の始まり
 このころから地元の障害児デイサービスにほぼ毎日通い、歩く訓練(作業療法士)、言語訓練、集団生活の訓練をしていました。又、リハビリ専門検査の為旭川に半年に一回一か月の母子入院もしていました。
診断までに
 定期的に病院には通い3歳頃から見て下さっていた遺伝外来専門の先生が5歳になった大翔を見て、
・色白 ・日光過敏 ・低身長、低体重 ・眼の回りの脂肪がなくなってきたとのことでコケイン症候群ではないか?
ということでコケイン症候群の特徴ある症状の検査をしました。
 2006年10月10日。旭川療育センターで脳のCT,耳の検査ABR,脳波の検査をしました。
CTの結果はその日のうちに出ました。
典型的な小脳の萎縮、石灰化、大脳基底核の石灰化。
中度から重度の難聴。脳波では発作まではありませんが、右前あたりの脳波の波という検査結果でした。
CSの診断
 地元に帰ってから全身麻酔で皮膚の採取→大阪の大学病院に皮膚の日光過敏の病態を調べる為検査。結果コケイン症候群の独特な皮膚ダメージが分かりました。同時に眼底検査→網膜色素変性症、遠視もみつかりました。5歳からメガネを使用しています。
7歳から補聴器を使用しています。

 独歩は7歳位で出来なくなりました。初めは足首の緊張の強さだけでしたが最近は緊張が強い為変形が進み股関節膝の硬さが強くなってきました。
 今はつかまり立ちはなんとか出来ますがほぼ移動は外では車いす、室内は居ざりでの動きになってきました。
5歳頃から手の震え、数年前から下肢の震えもでてきています。末端の冷えも年々酷くなってきているように感じます。
難聴は現状維持の感じです。補聴器を使用していたら音は入るみたいです。
眼は現状維持ですが、最近距離感が分からなくなってきています。内臓は肝臓の数値が少し悪い為薬を服用中です。尿酸値も少し高めになってきました。
 今は12歳で身長110cm。体重17kgです。
食事に関しては本当に大変で長い時は2時間半かけてあげてます。基本食欲がなく無理にでもあげている状態です。
弟の広翔
 下の子広翔も兄と同じ成長過程の為5歳4ヶ月の時にコケイン症候群と診断されました。
CTの結果、大脳基底核、前頭葉部の石灰化。小脳萎縮、脳波の乱れが見つかったための診断結果でした。
難聴は見つからず、遠視が見つかり4歳からメガネ使用です。
内臓か肝臓の数値が悪い為薬を服用中です。
体の状態は上の子より良いです。足首の硬さはあり、右足が特に緊張強く9歳の時にアキレス腱を伸ばす手術をして、未だに不安定ではありますが独歩可能です。10歳の今身長110cm位、体重18,5kgと状態はいいです。
笑顔の力
 二人とも人懐っこくいつも笑っています。上の子の表情は少なくなってきましたが、沢山の方々に支えられ頑張ってくれています。
これからも、毎日笑顔の生活をさせてあげたいと思っています。
母  山桑 理恵